¿Qué es el síndrome 5p-?

Información sobre Síndrome 5p menos (5p-)

Noa con su hermana Itziar y su madre

El Síndrome 5p menos (5P-), también se conoce como  Cri du Chaty “Maullido de gato”. Esta nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal (hipoplasia) de la laringe que se corrige conforme van creciendo.

Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es  usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre.

Como Fundación y como padres preferimos que se denomine a esta enfermedad poco frecuente como Síndrome 5p- y agradecemos la colaboración de todos para conseguirlo.

diagrama Cri du chat
Cómo diagnosticarlo

Los niños con sindrome de “maullido de gato” suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato (Hecho este que suele servir para diagnosticarlo). Este llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe.

Características físicas y psicológicas

Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :

  • Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),
  • Microcefalia (cabeza pequeña),
  • Retraso en el crecimiento,
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación).

A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.

Características en el comportamiento

Los afectados por el Síndrome 5p-, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.

Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.

En términos de comunicación, los afectados por el Síndrome muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc…

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