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Fenotipado profundo y caracterización genética

Fenotipado profundo y caracterización genética
27/09/2021

Os informamos de una reciente investigación científica realizada en España sobre el Síndrome 5P- y dirigido por los doctores Julián Nevado y Cristina Bel-Fenellós, entre otros. El estudio se realizó sobre 70 pacientes y se centró en el análisis genético del cromosoma 5 que caracteriza esta enfermedad, obteniendo datos clínicos y moleculares de los pacientes, así como análisis de la  relación genotipo-fenotipo. También con este estudio se espera avanzar en una mayor precisión en la caracterización genética de los paciente con este síndrome que ayuden en el futuro a un diagnostico más preciso.

Podéis ver el artículo en inglés en este enlace: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8362798/ (Versión traducida con Google Translate aquí )        

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