96 567 22 02 (Lunes-Viernes 10:00 a 13:30) presidenta@fundacionsindrome5p.org

Os informamos de una reciente investigación científica realizada en España sobre el Síndrome 5P- y dirigido por los doctores Julián Nevado y Cristina Bel-Fenellós, entre otros.

El estudio se realizó sobre 70 pacientes y se centró en el análisis genético del cromosoma 5 que caracteriza esta enfermedad, obteniendo datos clínicos y moleculares de los pacientes, así como análisis de la  relación genotipo-fenotipo. También con este estudio se espera avanzar en una mayor precisión en la caracterización genética de los paciente con este síndrome que ayuden en el futuro a un diagnostico más preciso.

Podéis ver el artículo en inglés en este enlace:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8362798/
(Versión traducida con Google Translate aquí )